ABSTRACT
Fryns syndrome is a rare multiple congenital anomaly syndrome. The syndrome is characterized by congenital diaphragmatic hernia, unusual facial features and distal limb abnormalities. Here we report a case of monozygotic twins with Fryns syndrome of consanguine parents with normal first child. The mother with 20 weeks of gestation having hyperemesis was referred from a primary health centre to the department of obstetrics and gynaecology at our hospital with polyhydramnios detected in ultrasonogram. Detailed ultrasound was done and after finding that both babies having multiple congenital anomalies, emergency caeserian section was done. The malformations in the twins suggestive of Fryns syndrome.
El síndrome de Fryns, es un raro síndrome de múltiples anomalías congénitas. El síndrome se caracteriza por la hernia diafragmática congénita, rasgos faciales inusuales y alteraciones distales del miembro. Se presenta un caso de gemelos monocigóticos con síndrome de Fryns de padres consanguíneos con un primer hijo normal. La madre con 20 semanas de gestación e hiperemesis fue remitida desde un centro de salud primario al departamento de obstetricia y ginecología de nuestro hospital con polihidramnios detectado en ecografía. En una ecografía detallada se evidenció que los dos bebés tenían múltiples anomalías congénitas, por lo que se realizó una cesárea de emergencia. Las malformaciones en los gemelos sugieren un síndrome de Fryns.